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El Screening o valoración del riesgo de anomalías cromosómicas en el primer trimestre de embarazo, no es una prueba diagnóstica sino indicativa de riesgo alto o bajo de cromosomopatía (mongolismo y otras alteraciones).

La Amniocentesis es una prueba diagnóstica, se realiza cuando el riesgo es elevado en el Screening, cuando la edad materna es elevada, o cuando la embarazada necesita una seguridad sobre la normalidad cromosómica de su embarazo.

La Amniocentesis no está exenta de riesgos. Algo menos del 1% de riesgo de aborto es la cifra más aceptada. El riesgo real de aborto de fetos sanos es probablemente la mitad. Este riesgo es semejante al riesgo de anomalías cromosómicas en la mujer mayor de 32 años.

Comparar el riesgo de anomalías cromosómicas con el riesgo de pérdida fetal por la amniocentesis no es acertado. Una mujer puede asumir el riesgo de la prueba, de hecho lo asumen, y resultarle inaceptable la posibilidad de tener un niño con grave retraso mental.

Realizamos la amniocentesis a las 14 semanas de gestación y los resultados los proporcionamos a la madre en 48 horas, lo que permite tomar una decisión a los padres en caso de anomalía grave. Estamos para atenderles en esta difícil situación.